Sàng lọc bệnh cho Trẻ Sơ sinh & Trẻ nhỏ
Trẻ gặp vấn đề với việc tiêu hóa, chuyển hóa thịt (acid amin)?
Trẻ không những không khỏi bệnh mà còn bị lờn thuốc nếu dùng sai kháng sinh?
Sàng lọc 48 bệnh chuyển hóa phố biến nhất ở trẻ sơ sinh Xét nghiệm 84 gen chuyển hóa di truyền và 32 gen đáp ứng thuốc
(thuốc thần kinh, kháng sinh, thuốc ung thư, dạ dày…) Xét nghiệm 1 lần duy nhất trong suốt cuộc đời.
Đối tượng nên làm xét nghiệm?
Nhờ tính hữu ích và độ chính xác cao, xét nghiệm sơ sinh / trẻ nhỏ được khuyến khích thực hiện cho tất cả trẻ mới sinh và trẻ nhỏ. Đặc biệt là các nhóm đối tượng sau:
– Cha mẹ muốn biết tổng quát về tình hình di truyền của trẻ
– Cha mẹ muốn biết tình trạng di truyền liên quan đến thuốc của trẻ
– Em bé bỏ lịch khám sàng lọc thường xuyên tại bệnh viện
– Trẻ sinh ra trong gia đình có tiền sử gia đình có rối loạn di truyền hoặc thuộc nhóm dân số được xác định có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao.
NBS 3 được chỉ định cho trẻ sơ sinh và trẻ em dưới 24 tháng tuổi được nhận vào ICU và biểu hiện các triệu chứng không rõ ràng có thể là triệu chứng của rối loạn di truyền:
| Chảy máu | Bất thường về máu (thiếu máu) |
| Xương mỏng, yếu | Trẻ không lớn lên |
| Bất thường tim / rối loạn nhịp tim | Gan và lách to bất thường |
| Hạ huyết áp bất thường | Bất thường về da / Chứng Ichthyosis |
| Bất thường chuyển hóa | Đầu nhỏ bất thường |
| Giảm bạch cầu trung tính | Kết quả kiểm tra sơ sinh bất thường |
| Suy hô hấp | Bất thường xương / craniosynostosis |
| Da quá mỏng, yếu | Co giật không rõ ràng |
Bảng giá
NBS 1
Giá: 3.200.000 đồng
– Sàng lọc 48 bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ
– Công nghệ sắc ký khối phổ
– Có kết quả sau 20 ngày
– Áp dụng cho mọi trẻ mới sinh và trẻ nhỏ
NBS 2
Giá: 15.000.000 đồng
– Sàng lọc 87 bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền +32 thuốc đáp ứng điều trị
– Công nghệ giải trình tự Gen
– Có kết quả sau 30 ngày
– Áp dụng cho mọi trẻ mới sinh và trẻ nhỏ
NBS 3
Giá: 55.000.000 đồng
– Xét nghiệm 810 gen +100 điều kiện bệnh di truyền
– Công nghệ giải trình tự Gen
– Có kết quả sau 20 ngày
– Áp dụng cho mọi trẻ mới sinh và trẻ nhỏ
Quy trình xét nghiệm
Bước 1
Tư vấn trước xét nghiệm bởi bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn
Bước 2
Thu 10ml máu tĩnh mạch
Bước 3
Phân tích tại phòng xét nghiệm
Bước 4
Nhận kết quả sau 5 ngày, tư vấn sau xét nghiệm
Câu hỏi thường gặp
Xét nghiệm sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ được khuyến khích cho mọi trẻ mới sinh và trẻ nhỏ dưới 24 tháng tuổi để đảm bảo trẻ không mắc các bệnh về chuyển hóa có thể phòng tránh được.
Trẻ mang những bất thường về chuyển hóa có nguy cơ bị chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật cơ quan và một số có thể tử vong nếu không được điều trị.
Xét nghiệm sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ chỉ sử dụng máu gót chân của trẻ hoặc tế bào niêm mạc má được thu bằng tăm bông nên an toàn 100% cho trẻ.
