Hiện nay xét nghiệm NIPT ngày càng phổ biến và được nhiều người biết đến và lựa chọn để có một quá trình quản lý thai kỳ tốt nhất. Khi làm xét nghiệm, sẽ có một số thai phụ được trả kết quả NIPT: Phát hiện nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể giới tính XO+XY. Vậy bất thường trên có ý nghĩa như thế nào và thai phụ cần phải làm gì khi có kết quả NIPT XO+XY, chúng ta cùng tìm hiểu qua bài viết này.

I. Xét nghiệm NIPT là gì?

• Xét nghiệm NIPT (có tên tiếng Anh là Non-invasive prenatal testing) là phương pháp sàng lọc thai nhi trước sinh dành cho phụ nữ mang thai. Phương pháp này được nhiều thai phụ lựa chọn bởi ưu điểm không xâm lấn, giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh thai nhi để quản lý thai kỳ hiệu quả.
• Nguyên lý của xét nghiệm NIPT: Xét nghiệm tách chiết các DNA tự do có nguồn gốc từ mẹ và từ rau thai, sau đó thực hiện giải trình tự DNA khảo sát các bất thường về mặt số lượng và cấu trúc lớn của nhiễm sắc thể.

II. Kết quả NIPT: Nguy cơ cao XO+XY

1. Kết quả xét nghiệm NIPT Nguy cơ cao XO+XY (hay 45,X/46,XY): Là hiện tượng đột biến về số lượng nhiễm sắc thể hiếm gặp. Với tần suất cứ 200.000 trẻ thì có khoảng 30 trẻ có 45,X/46,XY. Con số này tương đương với 118 trẻ mỗi năm ở Vương quốc Anh, 650 trẻ ở Hoa Kỳ và 44 trẻ ở Úc (Chang et al. 1990). Phần lớn các phôi có số lượng nhiễm sắc thể bất thường, bao gồm cả những phôi có 45,X, đều không sống sót đến cuối thai kỳ. Những cá thể có thể sống sót do có ít bất thường hơn so với các cá thể không sống sót đến khi sinh ra.

2. Các đặc điểm chính của cá thể mang bộ nhiễm sắc thể XO+XY (45,X/46,XY)

• Hầu hết trẻ em với kiểu gen 45,X/46,XY có vẻ khỏe mạnh, là những bé trai có ngoại hình bình thường. Khoảng 90% trẻ sơ sinh với kiểu gen này có cơ quan sinh dục nam bình thường, 5% có cơ quan sinh dục nữ bình thường, và 5% có cơ quan sinh dục mơ hồ (không hoàn toàn nam hoặc nữ).
• Trong số các bé trai có ngoại hình bình thường, hầu hết sẽ có hai tinh hoàn hoạt động bình thường, nhưng từ 25% đến 33% có thể không có. Một hoặc cả hai tinh hoàn có thể không hoạt động, hoặc một tinh hoàn có thể chứa chủ yếu là mô sợi với một ít tế bào tinh hoàn. Nếu không có chức năng tuyến sinh dục, phôi sẽ phát triển thành nữ hoặc có cơ quan sinh dục nữ bên ngoài. Sự phân biệt giới tính trong 45,X/46,XY không hoàn chỉnh, có thể ở mức nhẹ, trung bình hoặc nặng. Sự hiện diện hoặc vắng mặt của gen SRY trên nhiễm sắc thể Y là yếu tố quyết định giới tính, vì gen này kích thích sự phát triển của tinh hoàn và sản xuất hormone testosterone. Nếu tỷ lệ tế bào tuyến sinh dục có gen SRY quá thấp, sẽ dẫn đến sự phát triển bất thường của tuyến sinh dục (mơ hồ giới tính).
• Một số người với kiểu gen 45,X/46,XY có khả năng sinh sản suy giảm và một số là vô sinh. Không thể đánh giá khả năng sinh sản cho đến tuổi dậy thì. Những người này cũng có thể gặp các vấn đề y tế phổ biến hơn ở nữ giới có hội chứng Turner, như rối loạn tim mạch, bất thường thận, bệnh tự miễn và chiều cao thấp…
• Trẻ sinh ra có thể tăng nguy cơ mắc các rối loạn phổ tự kỉ, khó khăn trong tập nói; giảm trương lực cơ cũng có thể bắt gặp trong 1 số trường hợp, bất thường của hệ cơ xương khớp…

3. Các trường hợp có thể xảy ra khi NIPT NCC XO+XY (45,X/46,XY) trong chẩn đoán trước sinh

• Khảm dòng tế bào 45,X từ mẹ: Khi lấy máu mẹ làm xét nghiệm NIPT, chúng tôi sẽ tách chiết các mảnh vỡ DNA tự do có nguồn gốc từ mẹ và từ rau thai để khảo sát bất thường về mặt số lượng và cấu trúc lớn của NST (các hội chứng vi mất, lặp đoạn tương ứng trong gói xét nghiệm). Nếu mẹ có khảm dòng tế bào 45,X với dòng 46,XX thì có thể ảnh hưởng tới kết quả, khiến kết quả NIPT dương tính giả, trong khi em bé 46,XY bình thường.
• Khảm khu trú bánh rau: 1-2% khi bánh rau phát triển quá mức, các tế bào bánh rau sẽ phát sinh đột biến, nhưng em bé hoàn toàn bình thường không có đột biến.
• Em bé có mang khảm 2 dòng tế bào 45,X/46,XY thực sự hoặc khảm dòng 45,X và dòng 46 tế bào có 1 NST X và 1 NST Y bất thường cấu trúc. Do giới hạn của xét nghiệm NIPT nên không thể phát hiện chính xác được, cần chọc hút dịch ối để làm xét nghiệm trên chính các tế bào của em bé để chẩn đoán xác định và tiên lượng.

4. Cần làm gì khi có kết quả NIPT NCC XO+XY (45,X/46,XY)

• Khuyến cáo chọc hút dịch ối làm xét nghiệm karyotype, array/CNV cho các trường hợp này.
• Đề nghị tư vấn di truyền trước và sau chọc ối.

Tại Trung tâm xét nghiệm công nghệ cao GH Truelab, chúng tôi thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT với hệ thống trang thiết bị tân tiến và đội ngũ bác sỹ giàu kinh nghiệm, nếu có nhu cầu tư vấn quý khách hàng vui lòng liên hệ hotline 0963.659.656.